Sëmundja e shurupit të panjës: Shkaqet, simptomat dhe trajtimi

Sëmundja e urinës së shurupit të panjës (MSUD) është një çrregullim metabolik kërcënues për jetën. Çrregullimet metabolike janë gjendje në të cilat trupi juaj nuk mund të funksionojë normalisht, sepse nuk mund ta konvertojë siç duhet ushqimin në energji për ta mbajtur trupin tuaj të shëndetshëm.

Proteina i nevojitet trupit për të funksionuar normalisht. Proteinat përbëhen nga 20 lloje të ndryshme aminoacide. Proteinat duhet të shpërbëhen (metabolizohen) në mënyrë që ato të absorbohen dhe të përdoren nga trupi. Njerëzit me MSUD nuk kanë enzimat e nevojshme (ose nuk i kanë fare enzimat specifike, kanë enzimat specifike, por ato nuk funksionojnë, ose nuk kanë mjaftueshëm nga enzima specifike) për të zbërthyer tre aminoacide të veçanta acidet – leucina, izoleucina dhe valina.

Për shkak se njerëzit me MSUD nuk mund t’i zbërthejnë këto tre aminoacide, këto aminoacide grumbullohen në trup, bëhen toksike për trupin dhe shkaktojnë probleme të rënda shëndetësore. Pa menaxhim mjekësor, sëmundja e urinës me shurup panje mund të çojë në një gamë të gjerë të paaftësive intelektuale dhe fizike dhe vdekje.

Simptomat dhe shkaqet

Si e marrin njerëzit sëmundjen e urinës së shurupit të panjës (MSUD)?

MSUD trashëgohet (përcjellet) përmes familjeve. Një fëmijë lind me MSUD kur të dy prindërit janë bartës të tre mutacioneve specifike të gjeneve (ndryshimeve) dhe fëmija i tyre trashëgon kopje të këtyre gjeneve të ndryshuara – një kopje nga secili prind. Këto mutacione rezultojnë në pak ose aspak aktivitet të enzimave të nevojshme për të zbërthyer tre aminoacide specifike që janë në ushqimet e pasura me proteina. Këto tre aminoacide specifike janë leucina, izoleucina dhe valina. Pa enzimat e nevojshme, të tre aminoacidet ndërtohen dhe po ashtu edhe nënproduktet e tyre toksike (të quajtura ketoacidet). Kjo çon në probleme serioze shëndetësore që shihen në MSUD.

Cilat janë simptomat e sëmundjes së urinës së shurupit të panjës (MSUD)?

Urina, djersa ose dylli i veshit që mban erë si shurup panje ose sheqer të djegur. (Ky çrregullim mori emrin e tij nga kjo simptomë e zakonshme.) Kjo mund të mos jetë gjithmonë e pranishme në të gjitha llojet.
Të ushqyerit e dobët, të vjella, humbje oreksi, nervozizëm.
I plogësht/ngadalshëm/lodhje dhe dobësi.
Ndryshime në tonin e muskujve – ton i dobët i muskujve, shtrëngim/tension i muskujve
Lëvizje jonormale të muskujve, spazma që shkaktojnë harkim prapa të kokës, qafës dhe shtyllës kurrizore.
Vonesa në zhvillim.
Konvulsione, veshtiresi të frymëmarrjes dhe koma (ndërsa gjendja përparon).

Diagnoza dhe Testet

Si diagnostikohet sëmundja e urinës së shurupit të panjës (MSUD)?

Mjekët diagnostikojnë MSUD klasike me ekzaminime të të porsalindurve (teste gjaku) menjëherë pas lindjes së një foshnje. Njerëzit me MSUD të ndërmjetme, të përhershme ose të përgjegjshme ndaj tiaminës mund të mos shfaqin shenja të sëmundjes deri në vitet e tyre të vogla ose fëmijërinë e hershme. Në këto raste, mjekët diagnostikojnë MSUD me analiza gjaku dhe duke vlerësuar simptomat e fëmijës, duke përfshirë gjetjen e aromës dalluese të sheqerit/panjeve të djersës dhe urinës së tyre. Testimi gjenetik nga qelizat e bardha në gjak tani mund të ndihmojë në konfirmimin e diagnozës dhe gjithashtu të ndihmojë në identifikimin e llojeve të MSUD.

Menaxhimi dhe trajtimi

Cilat janë trajtimet për sëmundjen e urinës me shurup panje (MSUD)?

Mjekët mund të menaxhojnë MSUD duke kontrolluar nivelin e tre aminoacideve (leucinë, izoleucinë dhe valinë) në trupin e pacientit. Njerëzit me MSUD duhet të ndjekin gjithmonë një dietë strikte që siguron lëndë ushqyese thelbësore, por kufizon rëndë sasinë e tre aminoacideve (njerëzit kanë nevojë për një sasi të vogël të tre aminoacideve për rritjen dhe zhvillimin normal). MSUD që i përgjigjet tiaminës mund të menaxhohet me doza të larta të vitaminës B1 (tiaminë) dhe një dietë të rreptë.

Mjekët monitorojnë njerëzit me MSUD gjatë gjithë jetës së tyre për t’u siguruar që tre aminoacidet të mos e kalojnë nivelin e tolerancës së një personi dhe të fillojnë të shkaktojnë dëm. Kur pacientët me MSUD sëmuren, kanë temperaturë, nuk mund të mbajnë ushqimin për shkak të të vjellave ose diarresë ose kur aminoacidet rriten në nivele të rrezikshme, pacienti duhet të shtrohet menjëherë në spital. Në spital, mjekët mund të:

Japin glukozë dhe insulinë përmes një vene (duke përdorur një IV) për të rregulluar nivelin e aminoacideve në trup.
Përdorin një tub ushqimor IV ose nazogastrik (nëpërmjet hundës) për të dhënë lëndë ushqyese të veçanta, duke përfshirë llojet e aminoacideve që personi mund të tolerojë.
Filtrojnë plazmën e gjakut të personit dhe e kthejnë atë në trupin e tij (një procedurë e quajtur hemofiltrim/dializë) për të ulur nivelin e tre aminoacideve.
Monitorojnë pacientin për shenja të ënjtjes ose infeksionit të trurit dhe akumulimin e acidit.

A ka një trajtim të përhershëm për sëmundjen e urinës me shurup panje (MSUD)?

Që nga viti 2004, transplantet e mëlçisë kanë qenë shumë të suksesshme në trajtimin e individëve me MSUD klasike. Me një mëlçi të re, njerëzit me MSUD mund të prodhojnë enzimat që u nevojiten për të zbërthyer tre aminoacidet që krijohen në trup. Pas një transplanti të mëlçisë, njerëzit me MSUD mund të hanë një dietë të pakufizuar, të jetojnë pa simptoma dhe të shmangin probleme të mëtejshme njohëse. Njerëzit me MSUD ende mbajnë gjenin për këtë çrregullim dhe për këtë arsye ende mund ta kalojnë atë tek pasardhësit e tyre. Këshillimi gjenetik rekomandohet.

Cilat janë ndërlikimet që lidhen me sëmundjen e urinës së shurupit të panjës (MSUD)?

Njerëzit me MSUD mund të zhvillojnë një sërë komplikimesh që variojnë nga të lehta në të rënda. Komplikimet e sëmundjes së urinës së shurupit të panjës përfshijnë:

Dëmtime të trurit, probleme neurologjike dhe vonesa në zhvillim.
Rritja e rrezikut të çrregullimit të deficitit të vëmendjes/hiperaktivitetit (ADHD), ankthit dhe depresionit.
Humbja e masës kockore, duke shkaktuar thyerje të lehtë të kockave.
Ënjtje e pankreasit/pankreatit, veçanërisht gjatë gjendjeve të krizës.
Dhimbje koke kronike të shkaktuara nga rritja e presionit të gjakut në kafkë.
Çrregullime të lëvizjes si dridhje dhe kontraktime të pakontrolluara të muskujve.
Koma dhe vdekja që vijnë nga gjendjet e krizës si infeksioni, stresi ose kontrolli i dobët i dietës.