INTERVISTE me mjekun Gentian Xhelilaj, mjek pediatër rheumatolog
Çfarë janë Ethet Familjare Mesdhetare ?
Ethet Mesdhetare Familjare përfshihen në një grup sëmundjesh të quajtura Sindromat Auto-inflamatore të Trashëguara. Ky grup sëmundjesh karakterizohet nga sulme inflamacioni, në dukje të paprovokuara nga ndonjë element, ndërkohë që titri i auto-antitrupave mungon ose është në nivele të ulta. Ky grup përfaqëson defekte të sistemit imunitar të lindur. Ethja Familjare Mesdhetare është sindroma monogjenike autoinflamatore më e shpeshte në këtë grup. Ajo vjen si pasojë e mutacioneve autozomale recesive në lokusin MEFV (Mediterranean FeVer ) të kromozomit 16p. Kjo do të thotë që Ethja Familjare Mesdhetare është një sëmundje e lindur.
Shqiptarët a janë një popullsi me risk të lartë për t’u prekur nga kjo sëmundje meqë ndodhen në Mesdhe?
Sikurse thotë edhe emri i sëmundjes shpeshtësia e gjenit varet shumë nga prejardhja gjenetike e popullatës. Ajo lëviz nga 1:3 deri 1:5 midis popullatave të hebrenjve Ashkenazi dhe Sefardi, Arabëve, Armenëve, Italianëve dhe Turqve. Ndonëse nuk ka një studim të saktë, patjetër që edhe Shqipëria duke qenë vend në pellgun e Mesdheut, është në rrezik për të patur shpeshtësi të lartë të gjenit.
Cila është mosha në të cilën shfaqet më shpesh sëmundja dhe a i prek më shumë apo më pak fëmijët?
Rreth 90% e rasteve me këtë sëmundje shfaqen përpara moshës 20 vjeçare. Nga këto 50-60% janë përpara moshës 10-vjeçare. Rastet mbi moshën 40-vjeçare janë të rralla.
Cilat janë simptomat tipike të shfaqjes së sëmundjes dhe si identifikohet sëmundja pa u ngatërruar me sëmundje që mund të shfaqin simptoma të ngjashme?
Sikurse e thotë edhe emri, temperatura është shenja kryesore e sëmundjes. Problemi është se ajo është shenja më e zakonshme e sëmundjeve tek fëmijët. Shumica e episodeve zgjatin pak ditë dhe shkaktohen nga infeksione të traktit të sipërm të frymëmarrjes. Edhe kur temperaturat zgjatin 2 ose 3 javë, shkaqet infektive janë sërish kryesoret. Tek fëmijët që frekuentojnë çerdhet apo kopshtet, temperaturat e përsëritura janë të zakonshme. Temperatura në rastin e Ethes Mesdhetare Familjare zakonisht zgjat nga 12 deri ne 72 orë. Karakteristikë e saj është që ndodh në mënyrë të papritur, pa shenja paralajmëruese. Temperatura mund të shkojë deri 40 gradë. Ethja Familjare Mesdhetare, ndryshe njihet edhe me emrin Poliseroziti Rekurent. Kjo vjen nga fakti që pothuajse të gjithë pacientët vuajnë nga dhimbje të barkut. Ndonjëherë kjo ngatërrohet me apendicitin ose kolecistitin. Përveç serozave të barkut, sëmundja mund të prekë edhe pleurën, perikardin ose herdhet. Një tjetër shenjë e shpeshtë është edhe prekja e nyjeve, kryesisht gjunjëve, kaviljeve dhe krahëve. Shenja të tjera më të rralla të Ethes Mesdhetare Familjare janë njollat në lëkurë, dhimbjet e muskujve , prekja e enëve të gjakut dhe dhimbja e kokës.
Diagnoza diferenciale duhet të bëhet me sëmundjet infektive, apendicitin akut, perikarditin akut, artritin idiopatik juvenile ose lupusin eritematoz.
Ku duhet të drejtohen personat të cilët konstatojnë shenja që i bëjnë të dyshojnë se vuajnë nga Ethet Familjare Mesdhetare?
Në përgjithësi, duke qenë se temperatura është shenja kryesore dhe duhen përjashtuar shkaqet infektive, personat drejtohen tek mjeku infeksionist. Ka raste kur dhimbjet e barkut mbizotërojnë dhe personat drejtohen tek mjeku gastro-enterolog ose mjeku kirurg. Pas përcaktimit të diagnozës personat duhet te drejtohen tek mjeku reumatolog.
A është e kurueshme kjo sëmundje dhe cili është trajtimi i saj ?
Në kuptimin mjekësor kjo sëmundje është e kurueshme. Kjo do të thotë se sëmundja mund të mbahet nën kontroll. Colchicina është mjekim shumë efikas në parandalimin e episodeve të temperaturës dhe sidomos zhvillimin e amiloidozës. Në rastet kur colchicine nuk jep efekt, duhet të përdoren agjentët biologjikë si Anakinra , Etanercept apo Canakinumab.
A varet suksesi i trajtimit nga zbulimi i hershëm i sëmundjes ?
Zbulimi I hershëm I sëmundjes është shumë I rëndësishëm për parandalimin e komplikimeve dytësore.
Cilët janë faktorët e rrezikut që shoqërojnë sëmundjen dhe a mund të kalojnë deri në fatalitet?
Sikurse u tha më sipër faktorët e rrezikut të sëmundjes janë faktorët gjenetikë, pra prejardhja dhe të paturit në rrethin familjar të prekur nga kjo sëmundje. Sëmundja në qoftë se lihet e patrajtuar mund të kalojë deri në fatalitet si pasojë e një komplikacioni dytësor që është Amiloidoza. Amiloidi është një proteinë inflamatore që nëse lihet në nivele të larta fillon të depozitohet në organe, kryesisht në veshka duke dhënë insuficiencë të tyre.
A trajtohet dhe si trajtohet sëmundja në Shqiperi ? A ekziston ndonjë protokoll i miratuar dhe nëse po, cili është ai?
Diagnoza e sëmundjes vihet nëpërmjet ekzaminimit gjenetik. Sëmundja është e trajtueshme dhe protokolli i trajtimit, sikurse u tha më sipër, është që në qoftë se nuk ka një përgjigje efikase ndaj mjekimit me colchicine duhet kaluar ne një mjekim me agjentët biologjike.
Trajtimi është I njëjtë pavarësisht moshës së pacientit?
Trajtimi është i njëjtë , por dozat e ilaçeve mund të ndryshojnë në varësi të moshës.
A mund të shpresojnë personat e prekur nga kjo sëmundje auto-inflamatore se, nëse ndjekin me përpikmëri trajtimin e rekomanduar nga mjeku , mund të sigurojnë jetëgjatësi dhe cilësi jetese më të mirë sesa personat e patrajtuar ?
E diagnostikuar shpejt dhe e trajtuar me kujdes, personat e prekur nga kjo sëmundje kanë një cilësi jete mjaft të mirë. E patrajtuar sëmundja mund të shkojë në fatalitet.
Së fundi, çfarë këshille do t’i jepnit pacientëve të prekur, ose te dyshuar me Ethet Familjare Mesdhetare dhe familjarëve te tyre?
Pacientët e dyshuar me Ethe Familjare Mesdhetare së pari duhet që të konfirmojnë diagnozën , e cila sikurse u tha më sipër bëhet nëpërmjet ekzaminimit gjenetik. Për pacientët që tashmë e kanë të konfirmuar diagnozën, është shumë e rëndësishme që të kryejnë kontrollet periodike tek mjeku specialist.
ANALIZAT
Ekzaminimi gjenetik per MFEV ( vendos diagnozen )
Gjak komplet me strisho
PCR , sediment , fibrinogjeni , proteina Amiloid A, elektroforeza e proteinave, bilancet biokimike, proteinuria e 24 oreve
Ne rastet me prekje te veshkave duhet bere biopsia e tyre
Sipas rastit analiza te tjera per te perjashtuar semundje te ngjashme.
No comments:
Post a Comment